pielegniarka.bydgoszcz.pl

porfesjonalne usługi pielęgniarskie tel.: 509 47 00 82

Nowści/Informacje

BRCA1 – ludzki gen supresorowy znajdujący się na długim ramieniu 17 chromosomu w locus 17q21. 

Jest to bardzo duży gen - obejmuje 80 kpz DNA i zawiera 24 egzony. 

Jego mRNA ma 7,8 kpz. Białko BRCA1 składa się z 1863 aminokwasów. 

Białko BRCA1 bierze udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA.


Test na ojcostwo – naukowy sposób mający na celu potwierdzenie lub wykluczenie biologicznego pokrewieństwa między dwiema osobami. Ustalenie lub wykluczenie ojcostwa stanowi największy odsetek badań genetycznych na ustalenie pokrewieństwa. Możliwe jest również potwierdzenie ojcostwa na podstawie analizy DNA najbliższej rodziny potencjalnego biologicznego ojca.

Nowoczesne testy na ojcostwo wykonywane są na podstawie analizy DNA. W latach 1985 a 1998 najczęściej stosowano technikę VNTR opierającą się na analizie tandemowo powtarzających się sekwencjach par zasad o długości kilkunastu do kilkudziesięciu nukleotydów zwanych minisatelitarnym DNA. Na drodze reakcji łańcuchowej polimerazy odcinki DNA, zawierające mikrosatelitarne DNA, zostają powielone. Liczba powtórzeń sekwencji mikrosatelitarnych jest różna dla każdego człowieka w obrębie danego markera.

Od roku 1998 technika VNTR została wyparta przez analizę STR (Short-krótkie, Tandem- następujące po sobie, Repeat- powtórzenia). Chodzi tutaj o powtórzenia par zasad w kwasie deoksyrybonukleinowym.

Pewność testu na ustalenie ojcostwa zależy od ilości poddawanych badaniu markerów DNA oraz rozkładowi częstości poszczególnych alleli danego markera w populacji. W większości laboratoriów badanych jest 16 markerów, z czego piętnaście dostarcza informacje o pokrewieństwie, a jeden (marker amelogeniny) jedynie o płci badanej osoby. Testy te osiągają prawdopodobieństwo poprawności w wysokości 99,99999%, jeśli chodzi o potwierdzenie ojcostwa, oraz 100% pewność w przypadku wykluczenia ojcostwa.

Połowa badanych cech (alleli) dziecka musi zgadzać się z jednym rodzicem. Jednak żeby wykluczyć ojcostwo muszą znaleźć się przynajmniej trzy markery, na których nie ma wspólnych cech dziecka i domniemanego ojca. Jeżeli tylko na jednym markerze cechy dziecka i domniemanego ojca nie zgadzałyby się mogłoby to wynikać z mutacji. Jeżeli rzeczywiście w grę wchodzi mutacja najlepiej włączyć do badań profil DNA matki dziecka.

Materiał DNA do przeprowadzenia testu na ojcostwo może pochodzić z próbki śliny, ze szczoteczki do zębów, ze smoczka, z gumy do żucia, ze zużytej chusteczki higienicznej, itp. Standardowo do testów na ojcostwo wykorzystuje się wymazy z wewnętrznej strony policzka.

Istnieje również możliwość przeprowadzenia testu na ojcostwo w okresie prenatalnym. Wiąże się to jednak z ryzykiem poronienia. Badanie płynu owodniowego w celu ustalenia ojcostwa wykonuje się jedynie, gdy diagnostyka prenatalna, a zatem amniopunkcja, mająca na celu wykrycie zaburzeń lub nieprawidłowości, już została zalecona.